世界血友病日（World Hemophilia Day）由世界血友病聯盟（World Federation of Hemophilia, WFH）於1989年發起，定於每年4月17日。這一日期旨在紀念WFH創始人弗蘭克．施納貝爾（Frank Schnabel）的生日，他本人是一名血友病患者，畢生致力於推動血友病治療與研究。其成立的宗旨是提高公眾認知：消除對血友病的誤解，普及疾病知識。宣導平等醫療：呼籲全球關注血友病患者（尤其是發展中國家）的醫療資源可及性。推動科研合作：促進基因治療、長效凝血因數等創新療法的研發。支持患者社群：通過患者組織與家庭互助，改善患者生活品質。
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，因缺乏凝血因子（VIII或IX）導致出血風險增高，患者常被稱為「玻璃人」。全球約40萬患者，其中85%至90%為男性（X染色體隱性遺傳）。血友病的主要症狀是出血多為自發性或輕度外傷、小手術後出血不止，且具備下列特徵：生來俱有，伴隨終身，但罕有出生時臍帶出血；常表現為軟組織或深部肌肉內血腫；承重關節受傷如膝、踝關節等反覆出血，最終可致血友病關節。關節出現腫痛、僵硬、變形、關節骨化、肌肉萎縮。重症患者可發生嘔血，甚至顱內出血。
全球的挑戰，醫療資源不平等：發達國家：通過預防性輸注凝血因子，患者預期壽命接近常人（如歐美國家平均壽命達75歲以上）。發展中國家：因凝血因子藥物短缺、價格高昂，患者常因關節反覆出血致殘，甚至因顱內出血死亡。據WFH統計，全球75%患者未獲充分治療。診斷率低下：許多國家缺乏新生兒篩查機制，患者確診延遲，尤其在非洲、東南亞地區。社會歧視與心理壓力：患者常因疾病限制學業、就業，甚至被誤解為「易受傷體質」，導致社交孤立。
預防血友病進行健康教育與策略：
一、遺傳諮詢與基因檢測：婚前/孕前篩查：鼓勵有家族史者進行基因檢測，降低後代患病風險。攜帶者女性管理：通過產前診斷（如絨毛膜取樣）輔助生育決策。
二、患者自我管理教育：家庭護理培訓：教導患者及家屬識別出血症狀（如關節腫脹、皮下瘀斑），掌握基礎止血方法。預防性治療：規律輸注凝血因子，減少自發性出血。
三、公眾宣導與社會支持：校園與企業宣導：通過講座、宣傳片普及血友病知識，消除歧視。運動安全指導：推薦患者從事低風險活動（如游泳、散步），避免碰撞性運動。
四、創新療法的應用：基因治療：2022年全球首款血友病B基因療法獲批，澳門可探索引入或參與臨床試驗。長效藥物研發：減少輸注頻率，提升患者依從性。
每年的世界血友病日不僅是疾病知識的傳播契機，更是對醫療公平的深刻反思。全球範圍內，仍有無數患者因資源匱乏而掙扎；澳門雖在醫療保障上領先，仍需完善篩查體系與社會支持。唯有通過政府、醫療界與公眾的協作，才能實現WFH的願景—讓所有血友病患者「平等獲得治療，自由追求人生」。