每年的3月21日被聯合國定為「世界唐氏綜合症日」，為何定在21日？因為唐氏綜合症患者特有的21號染色體三體現象。2025年全球主題定為「平等共融，全人發展」（Equity and Inclusion for Holistic Development），強調從醫學、教育到社會的全方位支持。唐氏綜合症（Down Syndrome）是因第21號染色體多出一條（三體症）導致的先天性疾病，它是全球最常見的染色體異常疾病。患者具有典型面部特徵（如眼距寬、鼻樑扁平）、智力障礙（平均智商約50）及多系統健康問題（先天性心臟病、甲狀腺功能異常等）。
根據世界衛生組織（WHO）統計，全球新生兒唐氏綜合症發病率約為1/800至1/1000，每年新增約30萬例。發達國家因高齡產婦比例上升（35歲以上孕婦風險提高至1/350），發病率呈增長趨勢。澳門作為高齡生育比例較高的地區（35歲以上產婦佔28%），唐氏綜合症預防與早期干預成為公共衛生重點。95%的病例源自生殖細胞分裂時的染色體不分離，與母親年齡顯著相關：20歲孕婦風險：1/1500，35歲孕婦風險：1/350，45歲孕婦風險：1/30。其餘5%為染色體易位型或嵌合型，可能與輻射、化學物質暴露等環境因素相關。
隨著醫學科技的進步，能透過無創產前DNA檢測嬰兒是否患有唐氏綜合症，但現時本澳僅為在早孕期篩查中結果異常或35歲以上高齡孕婦提供免費無創產前DNA檢測或羊膜穿刺，市面上無創產前DNA檢測收費貴，基層家庭難以負擔。故此，特區政府應考慮逐步擴大本地孕婦的免費無創產前DNA檢測適用範圍，從而完善本澳產前檢查服務，更有效減低和預防遺傳性疾病，減少後續的社會照顧成本。全球歧視現狀，國際唐氏綜合症聯盟（Down Syndrome International）調查顯示，72%患者曾遭遇校園霸凌；僅34%國家立法保障融合教育；發展中國家患者就業率不足10%。澳門的共融實踐，教育平權，2024年《非高等教育制度綱要法》修訂，要求普通學校按比例接收特殊學生。澳門現有12所融合教育學校，配備特教教師與課程調適。在經濟援助上也給予支持。
做好三級預防是十分重要，一級預防：降低風險，推廣適齡生育觀念，完善高齡產婦遺傳諮詢。避免孕期接觸致畸物質（如酒精、輻射）。二級預防：產前篩查與診斷，無創DNA檢測（NIPT）。三級預防：出生後早期干預，澳門「兒童綜合評估中心」提供0至6歲發展遲緩兒童康復服務，語言治療、職能訓練介入率100%。
2025年主題「平等共融 全人發展」呼應聯合國《2030可持續發展目標》，要求各國：強化早期篩查體系：推廣低成本NIPT技術至發展中國家；完善法律保障：將反歧視條款納入更多國家憲法；創新社會服務：發展「家庭─社區─專業機構」三位一體支援模式。澳門可借鑑新加坡「生命全程支援藍圖」，將唐氏綜合症服務延伸至安老、臨終關懷領域，真正實現「全人發展」承諾。
唐氏綜合症患者是多元化社會的自然組成部分。通過科學預防、反歧視政策與家庭《賦能》，我們不僅能減輕疾病負擔，更能構建一個真正包容的文明社會。正如2025年世界唐氏綜合症日口號：「不同的基因，相同的權利」─惟有平等共融，方能成就人類共同的尊嚴與價值。
余惠鶯