根據國家衛健委資料顯示，《中國兒童發展綱要（2021-2030年）》要求，進一步提升出生缺陷防治能力，促進出生缺陷防治工作高品質發展，國家衛生健康委近日印發《出生缺陷防治能力提升計劃 （2023-2027年）》。對於是次計劃總體要求是以人民為中心的發展思想，堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高品質發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足居民健康孕育的需求。
《提升計劃》主要包括4部分內容：
一是總體要求。以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，聚焦關鍵環節，全面提升能力，促進出生缺陷防治工作高品質發展，更好滿足群眾健康孕育需求。
二是工作目標。建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。
三是重點任務。通過健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務、聚焦重點疾病、提升品質管制、推動全面提升防治能力。
四是組織實施。加強組織領導、監督管理和總結評估，推動《提升計劃》各項重點任務落實。
主要通過以下6方面的具體措施提升出生缺陷防治能力：
一是健全服務網絡。加強網絡建設，推進落實國家相關醫療衛生服務體系規劃要求。
二是加強人才培養。優化人才隊伍，按照機構標準和服務需求配置專業技術人員，加強緊缺人才和前沿技術人才培養。提高專業能力，加強醫學影像、檢驗等專業人員能力建設；強化醫學遺傳醫師規範化培訓，提高臨床醫師出生缺陷諮詢水準；加強新生兒疾病篩查專業技術人員培訓。
三是深化防治服務。加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發生風險。
四是聚焦重點疾病。強化先天性心臟病等結構畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。
五是提升品質管制。健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程，運轉高效的出生缺陷防治品質管制體系，建立出生缺陷防治服務品質監測評價結果排名、隨訪等重點環節品質管制。
六是強化支撐保障。運用資訊技術賦能服務，用好人工智慧、大資料、5G等技術和「雲上婦幼」等遠端醫療平台，加強出生缺陷監測。發揮科技創新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究。